Diagnostico
​El test de hidrógeno y metano espirado se puede considerar como la mejor prueba para el diagnóstico. Esta exploración es un test funcional que evalúa la presencia de malabsorción y la clínica asociada, permitiéndonos establecer el diagnóstico de intolerancia.
La prueba de curva de glucemia tras la administración de fructosa también puede ser útil, si bien es menos específica, más costosa y molesta para el paciente al requerir muestra de sangre antes de la sobrecarga y cada media hora durante las siguientes 2 o 3 horas.
La biopsia intestinal y el estudio genético de momento no tienen utilidad en el diagnóstico de este trastorno.
Existen numerosas pruebas para medir la capacidad absortiva de la lactosa, siendo las más comunes el test de la gaxilosa en orina, la prueba de la tolerancia a la lactosa, el análisis de biopsias de duodeno, aunque la más difundida es el test del aliento de hidrógeno.
La prueba del test del aliento de hidrógeno consiste en la medida del hidrógeno exhalado en el aliento después de tomar una cantidad preestablecida de leche o lactosa. Si la excreción de hidrógeno en aliento aumenta, traduce una mala digestión de la lactosa.